Lethal Form of Keratitis–Ichthyosis–Deafness Syndrome Caused by the GJB2 Mutation p.Ser17Phe - Université Toulouse III - Paul Sabatier - Toulouse INP Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Acta Dermato-Venereologica Année : 2014

Lethal Form of Keratitis–Ichthyosis–Deafness Syndrome Caused by the GJB2 Mutation p.Ser17Phe

Résumé

Keratosis–Ichthyosis–Deafness (KID) syndrome is a rare form of ichthyosis caused by mutations in the gene GJB2 encoding the gap junction protein connexin 26 (Cx26). Connexins are a family of integral membrane proteins forming gap junction channels that control and coordinate a variety of cellular activities through the exchange of small ions, metabolites and signalling molecules.
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hal-03474031 , version 1 (10-12-2021)

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Juliette Mazereeuw-Hautier, Christine Chiaverini, Nathalie Jonca, Eric Bieth, Isabelle Dreyfus, et al.. Lethal Form of Keratitis–Ichthyosis–Deafness Syndrome Caused by the GJB2 Mutation p.Ser17Phe. Acta Dermato-Venereologica, 2014, 94 (5), pp.591-592. ⟨10.2340/00015555-1818⟩. ⟨hal-03474031⟩
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